Фенилкетонурия

Фенилкетонурия – наследственное заболевание, которое характеризуется отставанием в умственном и нервно-психическом развитии, появлением на коже малыша сыпи и экзем, мышиного запаха пота и мочи.

Причиной всех этих симптомов является резкое нарушение белкового обмена - обусловленное на генном уровне отсутствие ферментов делает невозможным синтез тирозина из аминокислоты -предшественника фенилаланина. В ходе промежуточного обмена образуются органические кислоты, оказывающие токсическое влияние на нервную систему и кожу.

Наибольшую опасность заболевание представляет в детском возрасте, когда отсутствие сбалансированной диеты и комплексного лечения может стать причиной олигофрении, эпилепсии и серьезной задержки развития.

Диагностика и лечение фенилкетонурии проводятся уже в первые дни жизни, что позволяет полностью купировать признаки заболевания. Кроме этого, в зарубежных клиниках широко используется пренатальная диагностика фенилкетонурии.

Симптомы

Первые ярко выраженные симптомы фенилкетонурии регистрируются у малышей в возрасте 2- 6 месяцев, когда уровень фенилацетатов и кетоновых тел в крови уже достигает критических значений. Вялость и плаксивость, безразличие к внешним условиям и высокий мышечный тонус – самые ранние признаки, которые должны насторожить маму. Несколько позже на коже появляется сыпь, переходящая в мокнущую экзему, весьма характерным становится выраженный мышиный запах пота и мочи.

При отсутствии интенсивного лечения симптомы болезни прогрессируют – появляются судороги и эпилептические припадки, малыш долгое время не садится и не делает попыток стать на ножки. К двум годам становятся заметны и признаки умственного отставания – ребенок не осваивает речь, безразличен к играм и питанию.

Диагностика фенилкетонурии в Корее

В первые дни жизни ребенка при подозрении на патологию отбирается капиллярная кровь для диагностики. В российских клиниках наиболее часто используются следующие обследования:
• Метод флюорометрии, позволяющий определить концентрацию фенилаланина в крови. Высоких показателей вполне достаточно для подтверждения фенилкетонурии, в то же время за пределами внимания врачей остаются продукты промежуточного обмена.
• Проба Феллинга – реакция на пеленке. Фенилпировиноградная кислота, присутствующая в моче больного ребенка, при реакции с уксусом и хлоридом железа окрашивает мокрую пеленку в зеленый цвет.

В зарубежных лабораториях используются более точные методы диагностики фенилкетонурии – количественное определение содержания фенилпировиноградной кислоты в моче, хроматография аминокислот. Для постоянного контроля над состоянием здоровья ребенка применяют аминоанализаторы, позволяющие достаточно быстро определить соотношение фенилаланина и тирозина в крови.

Лечение фенилкетонурии в Корее

Лечение всегда сопровождается лабораторным мониторингом, который позволяет не только подобрать оптимальные смеси для питания ребенка, но и выбрать наиболее действенные методы коррекции патологического состояния.

Фенилкетонурия – одна из немногих генетических патологий, поддающихся терапии. Но важным условием становится обеспечение комплексного подхода, комбинирование инновационных и традиционных методик, постоянный мониторинг уровня фенилаланина и его производных в крови малыша.

Лечение также должно быть своевременным: ликвидировать серьезные психоневрологические нарушения очень сложно, а наибольшая эффективность достигается при назначении схемы терапии в первые дни жизни.
Ведущее место в жизни ребенка, больного фенилкетонурией, занимает диета, исключающая поступление фенилаланина в организм. Полностью исключается белковая пища и заменяется искусственными смесями и коктейлями. При желании матери обеспечить грудное кормление, строгой диеты придерживаться следует ей самой.

Благодаря современным технологиям и современной диагностической аппаратуре, высокой квалификации врачей уровень медицины Южной Кореи не уступает медицинским центрам Европы, США и Израиля. А по ценам медицинские услуги стран Европы, США и Израиля превышают в 2-4 раза Южную Корею, поэтому если вы решили ехать на лечение за рубеж, то выбирайте Южную Корею.

Если вы не нашли нужной для Вас информации или хотите получить консультацию свяжитесь с нами. Наша консультация и запросы в клиники – все бесплатно.